下列那種遺傳性疾病的遺傳模式和其他選項不一樣？

本題觀念：遺傳模式辨認—體染色體顯性 (Autosomal Dominant, AD) 與體染色體隱性 (Autosomal Recessive, AR)

題目要求找出「遺傳模式與其他選項不同」的疾病。因此須先確認四個疾病各自的遺傳模式，並比對其是否為 AD 或 AR。

選項分析

1. A. 第一型神經纖維瘤症 (Neurofibromatosis type 1, NF1)

   • 遺傳模式：體染色體顯性
   • 特點：NF1 基因位於第 17 號染色體，具 100% 滲透度但表現度高度變異。

2. B. 地中海型貧血 (Thalassemia)

   • 遺傳模式：體染色體隱性
   • 特點：α 或 β 球蛋白基因缺陷；帶因者（heterozygote）通常無症狀，須同時遺傳兩條缺陷基因才會出現溶血性貧血。

3. C. 馬凡氏症 (Marfan syndrome)

   • 遺傳模式：體染色體顯性
   • 特點：FBN1 基因突變，影響結締組織；Marfan 個案只要帶有一個突變等位基因就會發病。

4. D. 結節性硬化症 (Tuberous sclerosis, TS)

   • 遺傳模式：體染色體顯性
   • 特點：TSC1 (chr 9) 或 TSC2 (chr 16) 突變，臨床表現差異大，常見腦部癲癇、皮

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