侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？

本題觀念：

單基因體染色體顯性遺傳疾病──Achondroplasia 與其特定驅動基因 (FGFR3) 的鑑別

1. 選項分析

A. Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) 基因
‧ Achondroplasia 最常見的致病機轉為 FGFR3 之活化性錯義突變（多見於 p.Gly380Arg）。
‧ 約 80–90% 個案為新生突變，具明顯父源年齡效應。
→ 正確答案

B. Fibrillin-1 基因
‧ 纖維蛋白結合蛋白 1 突變造成 Marfan syndrome，表現為高挑、長肢、心血管及眼部病變，與侏儒症無關。

C. NF-1 基因
‧ 突變導致 Neurofibromatosis type 1，臨床見咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、視神經膠質瘤。非骨骼侏儒症。

D. TCIRG1 基因
‧ 突變造成惡性嬰兒型 Osteopetrosis（硬骨症），為體染色體隱性遺傳，臨床表現為骨質過度致密、貧血與腦神經壓迫。

2. 答案解析

Achondroplasia 為最常見侏儒症型態，屬體染色體顯性遺傳；病理核心為軟骨內骨化 (endochondral ossification) 受抑，導致四肢長骨過早停止生長而出現短肢型侏儒。其 90% 病例與 FGF

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