下列何者不是 DiGeorge 症候群之主要病理變化？

本題觀念：

本題考查的是 DiGeorge 症候群 (DiGeorge Syndrome)，又稱為 22q11.2 缺失症候群 (22q11.2 deletion syndrome) 的主要病理與臨床特徵。此疾病源於胚胎發育期間第 3 與第 4 咽囊 (pharyngeal pouches) 的發育缺陷，導致由這些結構衍生的器官（胸腺、副甲狀腺、心臟大血管出口等）出現異常。

選項分析

• (A) 胸腺發育不全 (Thymic hypoplasia)：正確特徵。

  • 胸腺源自第 3 咽囊。DiGeorge 症候群患者最經典的特徵之一就是胸腺發育不全或缺失 (aplasia)。
  • 這會導致 T 淋巴球 (T cells) 的成熟受阻，引起 T 細胞缺乏 (T-cell lymphopenia)，使患者容易遭受病毒或黴菌感染。
  • 在病理切片下，淋巴結或脾臟中的T 細胞依賴區 (如淋巴結的副皮質區 paracortex，脾臟的動脈周圍淋巴鞘 PALS) 會呈現細胞稀疏或發育不良。

• (B) 副甲狀腺發育不全 (Parathyroid hypoplasia)：正確特徵。

  • 副甲狀腺 (下副甲狀腺源自第 3 咽囊，上副甲狀腺源自第 4 咽囊) 在此症候群中常發育

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