下列關於肌萎縮性側索硬化症（ amyotrophic lateral sclerosis ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），俗稱漸凍人症，是一種致命的神經退化性疾病。其核心病理特徵為**上運動神經元（UMN）與下運動神經元（LMN）**的同時退化。在分子病理學上，絕大多數 ALS 病例（約 97%）的特徵是運動神經元內出現 TDP-43（TAR DNA-binding protein 43） 的異常堆積，而非路易氏小體（Lewy bodies）。

選項分析

• A. 影響大腦、腦幹及脊髓之運動神經元 (正確)

  • ALS 的定義即為上運動神經元（位於大腦皮質的 Betz cells）與下運動神經元（位於腦幹的腦神經核及脊髓前角細胞）同時發生退化。
  • 臨床上會同時出現上運動神經元徵象（如：反射增強、Babinski sign、痙攣）與下運動神經元徵象（如：肌肉萎縮、肌束顫動 fasciculation、無力）。

• B. 部分是因銅鋅超氧化歧化酶（copper-zinc superoxide dismutase, SOD1）基因突變造成 (正確)

  • 約 5-10% 的 ALS 為家族遺傳性（familial ALS, fALS）。在這些家族性病例中，約有 20% 是由於第 21 對染色體上的 **SOD

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