20歲男性因聽力減退至醫院求診，影像學檢查顯示兩側聽神經瘤（ acoustic neuroma ）與多發性腦膜瘤（multiple meningiomas ）。病人最可能出現下列那一項染色體之缺損？

本題觀念：

本題考查的核心觀念是第二型神經纖維瘤病 (Neurofibromatosis type 2, NF2) 的臨床表現與遺傳學基礎。 患者出現「雙側聽神經瘤 (bilateral acoustic neuromas)」是 NF2 最具特異性的診斷特徵 (Pathognomonic sign)。此外，多發性腦膜瘤 (multiple meningiomas) 也是 NF2 的常見併發腫瘤。

選項分析

• A. 第14對染色體：

  • 錯誤。第14對染色體常見的遺傳疾病包括 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1 antitrypsin deficiency) 或與免疫球蛋白重鏈 (Ig Heavy chain) 基因重組有關的淋巴瘤（如 Burkitt's lymphoma t(8;14)），與神經纖維瘤病無關。

• B. 第17對染色體：

  • 錯誤。這是第一型神經纖維瘤病 (NF1) 的基因座 (NF1 gene) 所在位置 (17q11.2)。
  • NF1 的臨床特徵為：咖啡牛奶斑 (Café-au-lait spots)、多發性神經纖維瘤 (Neurofibromas)、腋下或鼠蹊部雀斑、視神經膠質瘤 (Optic glioma) 及 Lisch nodu

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