黑斑息肉症候群（ Peutz-Jeghers syndrome ）與下列何種基因突變有關？

本題觀念：

黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）是一種體染色體顯性遺傳疾病。其臨床特徵主要包括：

1. 黏膜皮膚色素沉著（Mucocutaneous pigmentation）：常見於嘴唇、口腔黏膜、手指及腳趾出現深藍色或棕黑色的斑點。
2. 胃腸道過誤瘤性息肉（Gastrointestinal hamartomatous polyps）：息肉可發生於整個胃腸道，但最常見於小腸（空腸）。
3. 癌症風險增加：患者罹患胃腸道及非胃腸道（如乳癌、胰臟癌、卵巢癌等）惡性腫瘤的風險顯著較高。

選項分析

• (A) APC：錯誤。

  • APC 基因突變與 家族性腺瘤性息肉症（Familial Adenomatous Polyposis, FAP） 有關。
  • FAP 的特徵是大腸直腸內出現成百上千個腺瘤性息肉（adenomatous polyps），若未治療，幾乎 100% 會發展成大腸直腸癌。這與 PJS 的過誤瘤性息肉（hamartomatous polyps）病理特徵不同。

• (B) PTEN：錯誤。

  • PTEN 基因突變與 **PTEN 過誤瘤腫瘤症候群（PTEN hamartoma tu

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