β-globin的第六個胺基酸發生下列何種異常會導致 Hb C disease 的發生？

本題觀念：

本題考查的是血紅素C疾病 (Hemoglobin C disease, Hb C disease) 的分子病理機制。這屬於血紅素病變 (Hemoglobinopathies) 中的結構異常，特別是針對 $\beta$-血紅蛋白鏈 (beta-globin chain) 第 6 個胺基酸位置的點突變。

選項分析

• A. Thymine被 adenine 取代：

  • 錯誤。這描述的是 DNA 核苷酸層次的變化。
  • Hb C 的基因突變是 $\beta$-globin 基因第 6 個密碼子由 GAG 變為 AAG。
  • 核苷酸變化為 Guanine (鳥嘌呤) 被 Adenine (腺嘌呤) 取代 (G $\rightarrow$ A transition)。
  • Hb S (鐮刀型貧血) 的突變則是 GAG $\rightarrow$ GTG (A 被 T 取代)，也不符合此選項描述。

• B. Glutamic acid被 lysine 取代：

  • 正確。
  • 正常 $\beta$-globin 鏈第 6 個胺基酸為 Glutamic acid (麩胺酸, Glu)，帶負電。

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