下列何者不是造成 sideroblastic anemia 的原因？

本題觀念：

鐵斑點（母）細胞貧血 (Sideroblastic Anemia, SA) 這是一種由於紅血球前驅細胞內的粒線體無法正常合成血基質 (Heme)，導致鐵質無法與原紫質 (Protoporphyrin) 結合，進而堆積在粒線體內，在鐵染色下形成圍繞細胞核的環狀構造（Ring sideroblasts）的貧血症。其核心病理特徵是**「鐵質利用障礙」，而非鐵質缺乏。因此，這類病人的體內鐵儲存量通常是增加**的（鐵過載）。

選項分析

• A. δ-aminolevulinic acid synthase 的基因突變：這是造成原因之一。

  • δ-aminolevulinic acid synthase (ALAS) 是血基質合成路徑中的第一個且是速率決定步驟的酵素。
  • ALAS2 基因突變是造成遺傳性鐵斑點細胞貧血 (Hereditary Sideroblastic Anemia) 最常見的原因（X性聯遺傳）。當此酵素功能缺陷，血基質無法合成，鐵質便堆積在粒線體中。

• B. Heme synthase 出現缺陷：這是造成原因之一（或相關機轉）。

  • Heme synthase（又稱 Ferrochelatase，亞鐵

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