下列何種基因異常無法以螢光原位雜交（ fluorescence in situ hybridization, FISH ）來偵測？

本題觀念：

本題考查的是螢光原位雜交技術（Fluorescence in situ hybridization, FISH）的檢測極限與應用範圍。 FISH 主要用於檢測染色體層次的異常，包括：

1. 數目異常（如：Trisomy）。
2. 結構異常（如：轉位 Translocation、倒轉 Inversion）。
3. 拷貝數變異（如：大片段的缺失 Deletion 或擴增 Amplification）。

FISH 的解析度通常限制在 數十到數百 kb（kilobases） 以上。對於單一核苷酸的改變（即點突變 Point mutation），FISH 的探針（Probe）無法區分單一鹼基的差異，因此無法用於檢測點突變。

選項分析

• A. 染色體轉位造成的基因融合 (fusion gene)，例如：BCR-ABL1

  • 正確，可檢測。
  • 分析：BCR-ABL1 是由第 9 號與第 22 號染色體發生交互轉位 t(9;22) 所形成（即費城染色體）。臨床上常規使用 Dual-color Dual-fusion FISH probe 進行檢測。當紅光（ABL1）與綠光（BCR）訊號融合呈現黃色訊號時，即代表有融合基因存在。

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