110年:(醫檢)血液(2)
RUNX1-RUNX1T1融合基因主要發生於下列何種急性骨髓性白血病亞型?
AM1
BM2
CM3
DM4
詳細解析
本題觀念:
急性骨髓性白血病 (AML) 的細胞遺傳學與 FAB 分類對應。本題測驗考生對於特定基因融合 (Fusion gene) 與傳統形態學分類 (FAB classification) 之間關聯性的掌握。
選項分析
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A. M1 (Acute myeloblastic leukemia without maturation): M1 型白血病的特徵是骨髓中原始細胞 (Blasts) 佔多數且缺乏成熟跡象。雖然在極少數情況下可能檢測到 RUNX1-RUNX1T1,但這不是其主要的遺傳特徵。M1 常見的異常包括 t(9;22) 或正常核型,並非 RUNX1-RUNX1T1 的好發亞型。
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B. M2 (Acute myeloblastic leukemia with maturation): (正確答案) RUNX1-RUNX1T1 融合基因 (舊稱 AML1-ETO) 是由染色體轉位 t(8;21)(q22;q22) 所產生。這是 AML 最常見的染色體異常之一,高度特異性地與 FAB 分類中的 M2 亞型相關。帶有此基因異常的 AML 通常預後較好 (Favorable prognosis),且在 WHO 分類中被獨立列為 "AML with t(8;21)(q22;q2
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