110年:(醫檢)血液(2)
下列那種疾病之最主要病理機制是由於血小板的釋放反應( secretion )異常?
AHereditary macrothrombopathy
BGlanzmann thrombasthenia
CHermansky-Pudlak Syndrome
DGlycoprotein( GP ) VI deficiency
詳細解析
本題觀念:
本題考查的是血小板功能障礙(Platelet Function Disorders)的病理機轉分類。 血小板的止血過程主要分為三個階段:黏附(Adhesion)、聚集(Aggregation)與釋放/分泌(Secretion/Release)。不同的遺傳性疾病對應到不同的階段異常:
- 黏附異常:如 Bernard-Soulier Syndrome (GPIb/IX/V 缺陷)、Von Willebrand Disease。
- 聚集異常:如 Glanzmann Thrombasthenia (GPIIb/IIIa 缺陷)。
- 釋放(分泌)異常:即儲存池疾病(Storage Pool Diseases),涉及顆粒(Granules)的缺乏或釋放機制障礙。
選項分析
- A. Hereditary macrothrombopathy(遺傳性巨大血小板低下症)
- 這是一組異質性疾病的統稱,特徵是血小板體積巨大且數量減少。
- 最常見的原因包括 MYH9 基因突變(如 May-Hegglin anomaly)或 Bernard-Soulier Syndrome。
- 其主要病理機制涉及血小板的**生成(Product
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