110年:(醫檢)血液(2)

下列那一個基因變異,與臨床血管栓塞之發生最無相關?

AJAK2 V617F
BProthrombin gene G20210A
CADAMTS13
DGlycoprotein IIb/IIIa

詳細解析

本題觀念:

本題考查重點在於基因變異與凝血異常(血栓形成 vs. 出血傾向)的病理機轉對應。考生需區分哪些基因變異會導致「易栓症」(Thrombophilia)或血栓性疾病,而哪些則是導致「出血性疾病」(Bleeding disorders)。

選項分析

  • (A) JAK2 V617F相關。 JAK2 V617F 是骨髓增生性腫瘤(Myeloproliferative Neoplasms, MPN),如真性紅血球增多症(PV)、血小板增多症(ET)最常見的驅動基因突變。此突變會導致血球異常增生及活化,臨床上患者有極高的血管栓塞(動脈與靜脈血栓)風險,是 MPN 患者的主要死因之一。

  • (B) Prothrombin gene G20210A相關。 這是一種遺傳性易栓症(Hereditary Thrombophilia)的基因變異。凝血酶原(Factor II)基因的 3' 非轉譯區發生 G20210A 點突變,會導致血漿中凝血酶原濃度升高,進而顯著增加靜脈血栓栓塞(VTE)(如深層靜脈栓塞 DVT、肺栓塞 PE)的風險。

  • (C) ADAMTS13相關。 ADAMTS13 基因突變會導致該酵素活性缺乏,無法正常切割巨大的 von Wille

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