110年:(醫檢)血液(2)

下列關於 ABO 血型基因的敘述,何者正確?

AA基因產物為脂質
B新生兒 ABH抗原表現量較成人少,乃因 I 抗原的表現低所影響
CAB抗原缺乏可能導致嚴重疾病
DAel為台灣人常見之亞血型,以吸附沖出試驗檢測

詳細解析

本題觀念:

本題主要測驗考生對於 ABO 血型系統遺傳學抗原的生化特性新生兒血型抗原發育過程(特別是與 I/i 系統的關聯)以及台灣族群常見亞血型的流行病學知識。

選項分析

  • A. A基因產物為脂質 (錯誤)

    • 解析:ABO 基因位在第 9 號染色體上,其基因產物(Gene Product)並非直接是紅血球表面的抗原(醣脂或醣蛋白),而是 醣轉移酶 (Glycosyltransferase)
    • 具體來說,A 基因編碼的是 N-acetylgalactosaminyltransferase (A轉移酶),B 基因編碼的是 Galactosyltransferase (B轉移酶)。這些酵素負責將特定的醣分子轉移到 H 抗原前驅物上,形成 A 或 B 抗原。因此,基因產物是蛋白質(酵素)
  • B. 新生兒 ABH抗原表現量較成人少,乃因 I 抗原的表現低所影響 (正確)

    • 解析:新生兒紅血球上的 ABH 抗原表現量確實顯著低於成人(約僅成人的 20-50%)。這與紅血球上的碳水化合物鏈結構有關。
    • 成人的紅血球表面主要是 I 抗原(支鏈結構,Branched chains),這些支鏈提供了大量的末端位置供

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