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110年:(醫檢)檢驗(2)

偵測 single nucleotide polymorphism （ SNP ）的方法，下列何者是以雜交反應（ Hybridization ）為基礎的技術？

A雙去氧核糖核酸指紋分析（ Dideoxy DNA fingerprinting ）
B單股 DNA截斷分析法（ Single-strand DNA truncation assay ）
CSNP DNA 晶片分析
D聚合酶連鎖反應－限制酶片段長度多型性（ PCR-RFLP ）

詳細解析

本題觀念：

本題考查單核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）偵測技術的原理分類。SNP 偵測方法通常依據其區分等位基因（Allele discrimination）的核心機制分為四大類：

  1. 雜交反應基礎（Hybridization-based）：利用探針（Probe）與目標 DNA 序列互補結合的穩定性差異來區分 SNP。
  2. 酵素反應基礎（Enzyme-based）：利用酵素（如聚合酶、連接酶、核酸酶）的特異性反應（如切割、延伸、連接）來區分 SNP。
  3. 構形基礎（Conformation-based）：利用單股 DNA 因序列差異導致的二級結構改變，進而在電泳中產生不同泳動速率（如 SSCP）。
  4. 定序基礎（Sequencing-based）：直接讀取核苷酸序列。

選項分析

  • A. 雙去氧核糖核酸指紋分析（Dideoxy DNA fingerprinting, ddF）：
    • 錯誤。此方法是結合了 Sanger 定序反應（使用雙去氧核苷酸 ddNTP）與 單股構形多型性（SSCP） 的技術。
    • 原理：先進行單一 ddNTP 的終止反應（Sanger sequencing reaction），產生不

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