110年:(醫檢)檢驗(2)
人類的甲型球蛋白基因位於第幾對染色體上?
A第1對
B第16對
C第21對
DX染色體
詳細解析
本題觀念:
本題考查的是人類血紅素(Hemoglobin)基因的染色體定位。血紅素主要由 (Alpha) 和 (Beta) 兩類球蛋白鏈組成,這兩類球蛋白的基因群集(Gene cluster)分別位於不同的染色體上,是血液學與遺傳學考試中的基礎且核心的知識點。
選項分析
- A. 第1對:錯誤。第1對染色體是人類最大的染色體,雖然帶有許多基因(如 Rh 血型基因),但不是甲型或乙型球蛋白基因的所在位置。
- B. 第16對:正確。人類的甲型球蛋白基因群(-globin gene cluster)位於第16對染色體的短臂末端(16p13.3)。該區域包含兩個幾乎相同的 -globin 基因( 和 ),以及胚胎時期表現的 -globin 基因。
- C. 第21對:錯誤。第21對染色體與唐氏症(Down syndrome)相關,且是最小的體染色體之一,不包含主要的球蛋白基因。
- D. X染色體:錯誤。X染色體與性聯遺傳疾病(如 G6PD 缺乏症、血友病)有關,但球蛋白基因位於體染色體上,因此血紅素病變(如海洋性貧血)通常屬於體染色體隱性遺傳,而非性聯遺傳。
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