關於 G6PD基因變異 1376 G→T 的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查的是 G6PD 缺乏症 (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) 中，臺灣最常見的基因變異型別及其分子生物學特性。

G6PD 缺乏症（俗稱蠶豆症）是臺灣常見的遺傳性疾病。在臺灣人中，最主要的基因變異型別為 G6PD Canton (廣東型)，其基因突變位點即為 c.1376 G>T。

選項分析

• A. 是發生在 exon 12 的變異 (正確)

  • 分析：G6PD 基因位於 X 染色體 (Xq28)，包含 13 個外顯子 (exons)。根據分子生物學定位，c.1376 G>T 突變位點位於 Exon 12 (第 12 號外顯子)。
  • 結論：此敘述正確。

• B. 胺基酸的變化是 Arg459Leu (正確)

  • 分析：c.1376 G>T 突變是指 cDNA 第 1376 位的鳥嘌呤 (G) 突變為胸腺嘧啶 (T)。這個核苷酸改變導致第 459 位的胺基酸由 精胺酸 (Arginine, Arg) 轉變為 白胺酸 (Leucine, Leu)。
  • 備註：在某些不同的參考序列編號系統中 (如對應不同 isoform)，可能會標記為

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