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110年:(醫檢)檢驗(2)

利用分子檢驗方法檢測 beta-thalassemia 時，下列敘述何者不正確？

A南方墨點法對 beta-thalassemia 的敏感度較低
B多數的檢測法需要先進行聚合酶連鎖反應，放大 beta-globin 基因的特定片段
C變性高效能液相層析法不適用於檢測 codon 41/42 (-TCTT) 基因型
D等位基因特異性寡核苷酸雜交法可用於檢測 beta-thalassemia 突變基因

詳細解析

本題觀念：

本題考查海洋性貧血（Thalassemia）的分子診斷技術原理與應用。

  1. Beta-thalassemia (β-地中海貧血)：絕大多數（>90%）是由**點突變（Point mutation）或小片段缺失/插入（Small deletion/insertion）**造成，極少數是大片段缺失。
  2. Alpha-thalassemia (α-地中海貧血)：絕大多數是由**大片段基因缺失（Large deletion）**造成（如東南亞型的 --SEA）。
  3. 因此，針對不同的變異類型，需選擇合適的分子檢驗工具。

選項分析

  • A. 南方墨點法對 beta-thalassemia 的敏感度較低：敘述正確。
    • 理由：南方墨點法（Southern Blot）主要用於偵測大片段的基因缺失或重組。由於 β-thalassemia 主要是點突變（如單鹼基置換）或微小缺失，Southern Blot 無法分辨單一鹼基的改變（除非該突變剛好破壞了限制酶切位，但這很罕見且非通則）。相較之下，PCR 相關技術（如定序、ARMS、Reverse Dot Blot）對點突變的偵測敏感度與特異性遠高於 Southern Blot。因此，Southern Blot 對 β-thalas

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