針對基因倒轉造成凝血第八因子基因變異，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題考查的是 A型血友病 (Hemophilia A) 中最常見的基因變異——凝血第八因子 (Factor VIII) 基因 Intron 22 倒轉 (Intron 22 Inversion, Inv22) 的發生機制與檢測方法。這是在重度 A 型血友病患者中最常見（約佔 45-50%）的致病原因。

選項分析

• A. 主要成因是凝血第八因子基因的 intron 22 與 X 染色體其他區域發生基因倒轉（ gene inversion ）：正確

  • 機制：Factor VIII 基因的 intron 22 內含有一段稱為 int22h-1 的序列。在 X 染色體長臂末端（Xq28）的基因外區域（距離 F8 基因約 400-500 kb 處）有兩段與之同源的序列，稱為 int22h-2 和 int22h-3。
  • 發生過程：在減數分裂過程中，int22h-1 與基因外的 int22h-2 或 int22h-3 發生染色體內同源重組 (intrachromosomal homologous recombination)，導致 F8 基因斷裂並發生倒轉，使基因失去功能。敘述符合其遺傳機制。

• B. 南方墨點交法可用於檢驗此基因變異：正確

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