CYP2D6（cytochrome P450 2D6 ）與超過 25% 的藥物代謝有關，是藥物基因體學研究最多的基因，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題考點為藥物基因體學 (Pharmacogenomics) 中最經典的 CYP2D6 基因與 Tamoxifen (泰莫西芬) 治療之關係。重點在於理解 CYP2D6 酵素如何代謝 Tamoxifen 成為活性產物 (Endoxifen)，以及不同基因型 (Genotype) 對應的代謝表現型 (Phenotype) 如何影響藥物療效與副作用。

選項分析

• A. CYP2D6基因位於第 22對染色體：(正確)

  • CYP2D6 基因確實位於人類第 22 號染色體的長臂 (22q13.1)。這是基本的基因定位知識。

• B. CYP2D6基因與其偽基因（ pseudogene ）形成多基因型組合：(正確)

  • CYP2D6 基因座 (Locus) 結構非常複雜，包含兩個高度同源的偽基因：CYP2D7 和 CYP2D8。
  • 由於高度同源性，減數分裂時容易發生基因轉換 (Gene conversion)、缺失 (Deletion, 如 *5) 或重複 (Duplication, 如 xN)，導致基因型判讀困難且組合多樣。

• C. CYP2D6基因的第二變異型對 Tamoxifen 藥物敏感度高，且不易有副作用：**(錯誤，為本

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