110年:(醫檢)生化(2)
下列何者在家族性高膽固醇血症的病患血清中,含量會增高?
A乳糜微粒
B低密度脂蛋白
C高密度脂蛋白
D脂蛋白元 A-I
詳細解析
本題觀念:
本題考查的是家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia, FH) 的典型血脂異常表現。FH 是一種顯性遺傳疾病,主要病理機轉是負責清除血液中低密度脂蛋白 (LDL) 的受體或相關蛋白發生基因突變,導致 LDL 在血液中堆積無法被肝臟回收,進而造成血中 LDL 濃度嚴重升高。
選項分析
- A. 乳糜微粒 (Chylomicrons):
- 錯誤。乳糜微粒主要負責運送飲食中的三酸甘油酯。其濃度升高主要見於第一型 (Type I) 或第五型 (Type V) 高脂蛋白血症(如脂蛋白脂解酶 LPL 缺乏症),而非家族性高膽固醇血症 (FH, Type IIa)。
- B. 低密度脂蛋白 (Low-Density Lipoprotein, LDL):
- 正確。FH 患者最典型的特徵就是血清中 LDL 顯著升高。這是因為 LDLR (LDL 受體)、APOB (Apolipoprotein B-100) 或 PCSK9 基因發生突變,導致肝臟無法有效從血液中清除 LDL。根據 Fredrickson 分類法,FH 通常屬於 Type IIa 高脂血症 (單純 LDL 升高)。
- **C. 高密度脂蛋白 (High-De
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