有關家族性結腸息肉病（ familial adenomatous polyposis, FAP ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

家族性結腸息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是一種遺傳性大腸直腸癌及息肉症候群。其核心病理機制源於**APC 基因（Adenomatous Polyposis Coli gene）**的種系突變（germline mutation），該基因位於第 5 號染色體（5q21）。此突變導致 Wnt 訊息傳遞路徑異常，使大腸黏膜細胞過度增生，進而形成成千上萬的腺瘤性息肉（adenomas）。

選項分析

• A. 體染色體隱性遺傳（ autosomal recessive ）：錯誤

  • 解析：典型的 FAP 是**體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant, AD）**疾病。這意味著患者只需從父母任一方遺傳到一個突變的 APC 基因即可發病。
  • 補充：雖然有一種稱為「MUTYH 相關息肉病（MUTYH-associated polyposis, MAP）」的疾病呈現體染色體隱性遺傳（AR），且臨床表現與 FAP 相似（多發性息肉），但在醫學分類上，MAP 與 FAP 是不同的實體。題目明確指稱「家族性結腸息肉病（FAP）」，其定義即為 APC 基因突變引起的顯性遺傳疾病，因此選項 A 敘述錯誤，為本題答案。

• **B. 大腸腺瘤息肉（

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