110年:(醫檢)病生理(1)
關於神經退化性疾病的分子機轉之敘述,下列何者較不正確?
AAlzheimer disease的形成與 Aβ 及 tau 蛋白之異常堆積有關
Btau蛋白之基因突變可能造成 frontotemporal lobar degeneration
CParkinson disease之成因與 α-synuclein 形成之神經元內包涵體有關
DHuntington disease 與TDP43基因之 CAG trinucleotide 重複序列之大幅縮短有關
詳細解析
本題觀念:
本題考查神經退化性疾病(Neurodegenerative diseases)的核心分子病理機制。這類疾病通常與特定蛋白質的**錯誤折疊(misfolding)及異常堆積(aggregation)**有關。考生需清楚對應以下四大疾病的關鍵致病蛋白與基因:Alzheimer's disease (Aβ, Tau), Parkinson's disease (α-synuclein), Huntington's disease (Huntingtin/CAG repeats), 以及 FTLD/ALS (Tau, TDP-43)。
選項分析
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A. Alzheimer disease的形成與 Aβ 及 tau 蛋白之異常堆積有關 (正確)
- 分析:阿茲海默症(Alzheimer's disease, AD)的兩大病理特徵為:由 Amyloid-β (Aβ) 胜肽堆積形成的細胞外「老年斑(Senile plaques)」,以及由過度磷酸化的 Tau 蛋白 堆積形成的細胞內「神經纖維糾結(Neurofibrillary tangles, NFTs)」。這是 AD 最經典的分子定義。
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**B. tau蛋白之基因突變可能造成 frontotemporal lobar degeneration
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