Sickle cell disease是由於 β 鏈第 6 個位置的麩胺酸（ glutamic acid ）被下列何種胺基酸取代？

本題觀念：

本題考查的是鐮刀型貧血 (Sickle Cell Disease, SCD) 的分子病理機轉，具體涉及血紅素 (Hemoglobin) $\beta$-珠蛋白鏈 (beta-globin chain) 上的點突變。考生需掌握常見血紅素變異體（如 HbS、HbC、HbE）的胺基酸取代位置與種類。

選項分析

• (A) 甘胺酸（glycine）：

  • 錯誤。甘胺酸並非鐮刀型貧血（HbS）的致病突變。
  • 在常見的血紅素病變中，甘胺酸取代並非 HbS 或 HbC 的特徵。例如，Hb G-Makassar 是 $\beta$6 Glu $\rightarrow$ Ala (丙胺酸)，但甘胺酸 (Gly) 取代麩胺酸 (Glu) 發生在其他較罕見的變異體（如 Hb G-Ferrara, $\beta$57 Asn $\rightarrow$ Lys 等，與本題情境無關）。

• (B) 離胺酸（lysine）：

  • 錯誤，但這是另一個重要的血紅素病變。
  • 若 $\beta$ 鏈第 6 位的麩胺酸被離胺酸 (Lysine) 取代，形成的變異血紅素稱為 Hemoglobin C (HbC)。
  • 若 $\beta$ 鏈第 26 位的麩胺酸被

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