下列關於 G6PD缺乏症的敘述，何者正確？

本題觀念：

G6PD缺乏症 (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, 蠶豆症) 是一種最常見的酵素缺乏溶血性貧血。其核心病理機制為紅血球無法產生足夠的 NADPH 以對抗氧化壓力，導致血紅素變性沉澱，進而引起溶血。

選項分析

• A. 女性發生率多於男性：錯誤

  • G6PD缺乏症的遺傳模式為 X性聯隱性遺傳 (X-linked recessive)。
  • 男性 (XY) 只有一個 X 染色體，只要該染色體帶有缺陷基因即會發病；女性 (XX) 需兩個 X 染色體皆帶有缺陷基因才會重症，若僅一個帶因則為帶因者 (Carrier)。
  • 因此，臨床上男性發生率遠高於女性。

• B. 周邊血液抹片特徵為 RBC 內涵體 Howell-Jolly body：錯誤

  • Howell-Jolly bodies 是紅血球內的 DNA 殘留物 (Nuclear remnants)。
  • 它們通常由脾臟清除，因此主要見於 脾切除 (Splenectomy) 後、無脾症或脾功能低下 (Hyposplenism) 的病人，也可能見於巨母紅血球性貧血 (Megaloblastic anemia)。

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