110年:(醫檢)血液(1)

下列那些染色體變化是急性骨髓性白血病預後較好的指標?① del(5q) ② t(8;21) ③ t(15;17) ④ inv(16)(p13;q22) ⑤ t(6;9)

A① ② ③
B② ③ ④
C③ ④ ⑤
D① ④ ⑤

詳細解析

本題觀念:

急性骨髓性白血病(Acute Myeloid Leukemia, AML)的預後風險分層(Risk Stratification)。在臨床檢驗與診斷中,染色體核型分析(Karyotyping)與分子檢測是決定預後最重要的因子。根據歐洲白血病網(European LeukemiaNet, ELN)及 WHO 的分類指引,特定的染色體異常可將病患分為預後良好(Favorable)、中等(Intermediate)及預後不良(Adverse)三類。

選項分析

  • ① del(5q)預後不良(Adverse)

    • 第 5 號染色體長臂缺失(del(5q))或單套第 5 號染色體(-5)在 AML 中通常被歸類為預後不良的核型,常與複雜核型(complex karyotype)或骨髓化生不良症候群相關(MDS-related)的 AML 有關。
    • 注意:在 MDS(骨髓化生不良症候群)中,"單純"的 del(5q) 預後較好(5q- syndrome),但在 AML 中若出現此異常,通常代表預後較差。
  • ② t(8;21)預後良好(Favorable)

    • 此轉位產生 RUNX1-RUNX1T1 (舊稱 AML1-ETO) 融合基因。屬於核心結合因子白血病(C

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