下列何者是 myeloproliferative neoplasm 最常見的JAK2（Janus kinase 2）突變？

本題觀念：

本題考查的是骨髓增生性腫瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN） 中最重要的分子生物學標記：JAK2（Janus kinase 2）基因突變。

在 BCR-ABL1 陰性的 MPN（主要包括真性紅血球增多症 PV、原發性血小板增多症 ET、原發性骨髓纖維化 PMF）中，JAK2 基因的突變是造成疾病發生的核心機制。其中，特定的一個點突變佔據了絕大多數的病例，是臨床檢驗與診斷的黃金標準。

選項分析

• (A) K539L：

  • 錯誤。這屬於 JAK2 Exon 12 的突變。
  • 這類突變主要出現在極少數（約 2-5%）的真性紅血球增多症（PV）患者中，且這些患者通常檢測不到常見的 V617F 突變。雖然 K539L 是 Exon 12 突變中相對常見的一種形式，但就整體 MPN 而言，其發生率遠低於 V617F。

• (B) V617F：

  • 正確。這是 MPN 最常見的 JAK2 突變。
  • 發生率：在 真性紅血球增多症 (PV) 中約有 95% 以上的患者帶有此突變；在 原發性血小板增多症 (ET) 和 原發性骨髓纖維化 (PMF) 中，約有 *50-60%

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