110年:(醫檢)血液(1)

下列有關海洋性貧血之敘述,何者錯誤?

AHb H症屬於 α-海洋性貧血
BHb Bart是 β-重型海洋性貧血病人之主要異常血紅素
C小球性貧血病人,若血清鐵蛋白的數值正常,則可能為海洋性貧血
D血色素電泳法可用於鑑別診斷 α-minor 與 β-minor

詳細解析

本題觀念:

本題考查重點為海洋性貧血 (Thalassemia) 的分類、異常血紅素 (Hemoglobin variants) 的組成,以及相關的實驗室診斷特徵(如血紅素電泳、鐵蛋白數值)。

選項分析

  • A. Hb H症屬於 α-海洋性貧血正確

    • Hb H disease (血紅素H症) 是 α\alpha-海洋性貧血的一種亞型。
    • 正常人有4個 α\alpha 基因 (αα/αα\alpha\alpha/\alpha\alpha)。Hb H症患者缺失了 3個 α\alpha 基因 (/α- -/- \alpha),導致 α\alpha 鏈合成嚴重不足,多餘的 β\beta 鏈會自行聚合成四聚體 (β4\beta_4),即為 Hb H
  • B. Hb Bart是 β-重型海洋性貧血病人之主要異常血紅素錯誤

    • Hb Bart 的組成是 γ4\gamma_4 (四個 γ\gamma 鏈)。它出現在 α\alpha-海洋性貧血 中。當 α\alpha 鏈極度缺乏(如胎兒水腫症 Hb Bart's hydrops fetalis,缺失4個 α\alpha 基因),胎兒期多餘的 γ\gamma 鏈無法與 $

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