下列何者可能伴隨慢性肉芽腫病（ chronic granulomatous disease ）？

本題觀念：

本題主要測驗「連續基因缺失症候群 (Contiguous gene deletion syndrome)」的概念，特別是 X 染色體上特定基因座位的關聯性。

1. 慢性肉芽腫病 (Chronic Granulomatous Disease, CGD)：

   • 這是一種吞噬細胞功能異常的遺傳疾病，主因是 NADPH氧化酶 (NADPH oxidase) 的次單元發生突變，導致無法產生超氧自由基 (superoxide) 來殺菌。
   • 最常見的一型是 X性聯遺傳 (X-linked CGD)，其致病基因 $CYBB$ (編碼 gp91phox 蛋白) 位於 X 染色體短臂 (Xp21.1)。

2. McLeod 表現型 (McLeod Phenotype)：

   • 這是一種罕見的血型表現型，特徵是紅血球上的 Kx 抗原缺失，且 Kell 血型系統的其他抗原表現極弱。
   • 其致病基因 $XK$ (編碼 Kx 蛋白/XK 蛋白) 也位於 X 染色體短臂 (Xp21.1)。

3. 關聯性：

   • 由於 $CYBB$ 基因 (CGD) 與 $XK$ 基因 (McLeod) 在 X 染色體上的位置非常鄰近。

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