下列關於 Fragile X syndrome 的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題考查X染色體脆折症 (Fragile X syndrome, FXS) 的遺傳流行病學、分子致病機轉及臨床特徵。這是醫學檢驗師在分子診斷與遺傳諮詢中必須掌握的重點疾病，因為它是造成遺傳性智能障礙最常見的原因。

選項分析

• A. 女性的發生率比男性多 (錯誤)

  • 分析：X染色體脆折症屬於X性聯遺傳 (X-linked)。男性只有一條X染色體 (Hemizygous)，若該染色體上的 FMR1 基因發生全突變 (Full mutation)，男性幾乎都會發病且症狀較嚴重。女性有兩條X染色體，其中一條發生突變時，另一條正常的X染色體可以提供部分代償 (受 X-inactivation 影響)，因此女性患者症狀通常較輕微，甚至無明顯症狀。
  • 數據佐證：臨床統計顯示，全突變型 (Full mutation) 的發生率在男性約為 1/3,600 ~ 1/4,000，而在女性約為 1/4,000 ~ 1/8,000。因此，男性的臨床發生率高於女性。
  • 結論：此選項敘述與事實相反，為本題正確答案。

• B. 是一種先天性智能障礙疾病 (正確)

  • 分析：X染色體脆折症是造成遺傳性智能障

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