110年:(醫檢)檢驗(1)

下列何種技術最適合應用於 single nucleotide polymorphism arrays ( SNP arrays )上?

A單股結構多型性( Single-strand conformation polymorphism analysis )
B聚合酶連鎖反應-限制酶片段長度多型性( PCR-RFLP )
C單一鹼基延長作用( Single base extension, SBE )
D變性梯度膠體電泳法( Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE )

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是 SNP 微陣列晶片(SNP Array) 的核心運作原理與其適用的生化反應技術。SNP Array 是一種高通量基因分型技術,能在一次試驗中同時檢測數十萬至數百萬個單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)位點。目前主流的 SNP Array 平台(如 Illumina 與 Affymetrix)所採用的核心原理主要分為「單一鹼基延長法(Single Base Extension, SBE)」與「差異雜交法(Differential Hybridization)」。

選項分析

  • A. 單股結構多型性(Single-strand conformation polymorphism analysis, SSCP)

    • 錯誤。SSCP 是一種基於電泳的突變篩檢技術。其原理是將 DNA 變性為單股後,利用序列差異導致單股 DNA 二級結構(Conformation)改變,進而在非變性聚丙烯醯胺凝膠(Polyacrylamide gel)中產生不同的電泳移動速度。
    • 此方法主要用於「篩檢」未知突變,且依賴凝膠電泳,難以應用於高密度微陣列晶片(Array)平台。
  • B. 聚合酶連鎖反應-限制酶片段長度多型性(PCR-RFLP)

...(解析預覽)...