關於臺灣常見的乙型海洋性貧血 -28 基因型的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

乙型海洋性貧血（Beta-thalassemia）與 -28 基因型（Promoter mutation）。

乙型海洋性貧血主要是由於 beta-globin 基因發生突變，導致 beta-globin 鏈合成減少（$\beta^+$）或完全缺失（$\beta^0$）。其病理機制通常是「量的不足」，而非「質的異常」。-28 基因型是台灣常見的乙型海洋性貧血突變之一，屬於啟動子（Promoter）區域的點突變。

選項分析

• A. 此基因型是由於 beta-globin 基因啟動子序列發生點突變：(正確)

  • -28 突變（通常指 -28 A>G）位於 beta-globin 基因轉錄起始點上游的 TATA box 區域（Promoter 序列的一部分）。此區域負責與轉錄因子結合以啟動轉錄，因此屬於啟動子序列的點突變。

• B. 此基因型會產生大量異常的 beta globin 蛋白：(錯誤，為本題答案)

  • 量的問題：-28 突變屬於 $\beta^+$ 型海洋性貧血（$\beta^+$-thalassemia），其特徵是 beta-globin 的合成量減少，而非產生「大量」。
  • 質的問題：此突變發生在啟動子區（非編碼區），影響的是 mRNA

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