國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第 16 號染色體發生超過 20kbs 之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可；此種檢驗方法不適合用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查，主要原因為何？

本題觀念：

本題考查的核心觀念是甲型海洋性貧血（$\alpha$-Thalassemia）的產前遺傳診斷，特別是針對最常見的東南亞缺失型（--SEA），以及在使用Gap-PCR（跨越斷點聚合酶連鎖反應） 進行檢測時，母血污染（Maternal Cell Contamination, MCC） 對診斷結果的潛在影響。

1. 東南亞缺失型（--SEA）：這是台灣及東南亞地區最常見的長片段缺失（大約 20kb），導致兩條 $\alpha$-globin 基因同時缺失（--/）。
2. 遺傳風險：若父母雙方皆為此型帶因者（--/$\alpha\alpha$），胎兒有 1/4 機率為重型海洋性貧血（Hb Bart's hydrops fetalis, --/--），這通常是產前診斷的目標。
3. Gap-PCR 原理：設計跨越缺失斷點的引子。
   • 若有缺失（--）：引子距離縮短，可擴增出特定片段。
   • 若無缺失（$\alpha\alpha$）：引子距離太遠（>20kb），傳統 PCR 無法擴增。
   • 臨床常規：通常會搭配另一組針對正常序列的內控引子（Internal Control），用以區分「純合子缺失（患病）」與「異合子缺失（帶因）」。

選項分析

• **A.

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