110年:(醫檢)生化(1)

某病患之生化檢查結果為 γ-Glutamyltransferase ( GGT )正常, Alkaline phosphatase ( ALP )上升;在檢體加入Phenylalanine或 Urea 後, ALP 活性並未明顯下降。該病患最可能有下列何種疾病?

A遺傳性低血磷症( Inherited hypophosphatemia )
B肝膽道疾病( Hepatobiliary disorders )
C柏德氏症( Paget disease )
D急性心肌梗塞( Acute myocardial infarction, AMI )

詳細解析

本題觀念:

本題考查重點在於鹼性磷酸酶 (Alkaline Phosphatase, ALP) 升高的鑑別診斷,特別是如何利用 γ\gamma-Glutamyltransferase (GGT) 以及化學抑制法 (Isoenzyme inhibition) 來區分 ALP 的組織來源(肝臟 vs. 骨骼 vs. 其他)。

選項分析

  • A. 遺傳性低血磷症(Inherited hypophosphatemia):
    • 雖然名稱中有「低血磷」,但此選項在 ALP 異常的考題中,通常需區分兩種情況:
      1. 遺傳性低磷酸酯酶症 (Hypophosphatasia):這是 ALPL 基因突變導致 ALP 活性低下的疾病。題目中 ALP 上升,故不符合。
      2. 性聯遺傳低磷酸鹽血症 (X-linked Hypophosphatemia, XLH):此為佝僂病的一種,ALP 會代償性上升(源自骨骼)。但相較於 Paget's disease,其 ALP 上升幅度通常較小,且此選項若指 Hypophosphatasia 則完全錯誤。在考題選項設計中,通常以刪去法處理。
  • B. 肝膽道疾病(Hepatobiliary disorders): *

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