為診斷病患是否為囊腫性纖維化（ Cystic fibrosis ），使用下列何種檢體來檢測氯離子最適宜？

本題觀念：

本題考查的是囊腫性纖維化 (Cystic Fibrosis, CF) 的黃金診斷標準。

囊腫性纖維化是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要由第7對染色體上的 CFTR 基因 (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 發生突變引起。CFTR 蛋白是一個氯離子通道，負責調控細胞膜內外的氯離子與水分運輸。

在汗腺導管中，正常的 CFTR 負責將分泌出的氯離子再吸收回體內。若 CFTR 功能缺失，氯離子無法被回收，導致大量的鹽分 (氯化鈉) 存留在汗液中。因此，「汗液中氯離子濃度過高」是 CF 最具特異性的生理特徵，汗液氯離子檢測 (Sweat Chloride Test) 至今仍是診斷 CF 的黃金標準。

選項分析

• (A) 血液 (Blood)：
  • 錯誤。血液檢體在 CF 的應用主要是進行基因檢測 (尋找 CFTR 突變) 或新生兒篩檢 (檢測免疫反應性胰蛋白酶原, IRT)。
  • 雖然 CF 病患可能因大量流汗導致體內電解質不平衡 (如低氯血症)，但「血液中的氯離子濃度」並非用來診斷此病是否存在的指標，且通常血清電解質無法反映 CFTR 的功能缺陷。
• (B) 尿液 (Urine)：

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