113年:護理產兒護理(1)
王女士，32歲，妊娠8週，前一胎因21對染色體異常引產，詢問此次有關唐氏症篩檢之敘述，下列何者最合適？
A建議妊娠16～18週之間，可以接受絨毛膜穿刺，確定胎兒染色體是否正常
B建議妊娠11～12週之間，可以接受羊膜腔穿刺，確定胎兒染色體是否正常
C建議妊娠21～24週之間，可以進行母血唐氏症篩檢，確定胎兒染色體是否正常
D建議妊娠15～20週之間，可以接受頸部透明帶的檢測，確定胎兒染色體是否正常
詳細解析
本題觀念：
- 產前染色體檢測的「時機」與「適當檢查項目」
- 「篩檢」（screening）與「確診」（diagnostic test）的區別
1. 正確的時程與檢查方式
• 頸部透明帶超音波（Nuchal translucency, NT）
‒ 建議 11 – 14 週（最遲 13+6 週），屬第一孕期唐氏症「篩檢」
• 絨毛膜取樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）
‒ 建議 10 – 12 週，可直接檢驗染色體，屬「確診」
• 羊膜穿刺（Amniocentesis）
‒ 建議 16 – 20 週，可取得羊水胎兒細胞做核型分析，屬「確診」
• 第二孕期母血唐氏症篩檢（Triple／Quad test）
‒ 建議 15 – 20 週（愈晚準確度愈差，＞20 週已不建議），僅提供「風險估計」
2. 選項分析
A. 16 – 18 週接受「絨毛膜穿刺」確定染色體
‒ 時間落在羊膜穿刺的建議週數，卻說成絨毛膜取樣；方法與時機完全對調 → 不正確
B. 11 – 1
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