下列何項於第一型多發性內分泌腫瘤（ multiple endocrine neoplasia type 1, MEN -1）患者最常見？

本題觀念：

第一型多發性內分泌腫瘤（Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN-1），又稱為 Wermer syndrome，是一種自體顯性遺傳疾病，主要由 MEN1 基因突變所引起。MEN-1 典型特徵為臨床上著名的「3P」腫瘤：

1. Parathyroid（副甲狀腺）
2. Pancreas（胰臟神經內分泌腫瘤）
3. Pituitary（腦下垂體）

選項分析

• (A) 原發性副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism）：正確。這是 MEN-1 患者最常見的臨床表現，發生率高達 90% 至 95% 以上。患者通常會出現副甲狀腺增生或腺瘤，導致副甲狀腺素（PTH）分泌過多，進而引發高血鈣，也是大多數患者最早出現的臨床表徵。
• (B) 胰臟神經內分泌腫瘤（pancreatic neuroendocrine tumor）：錯誤。這屬於 MEN-1 的第二常見表現（發生率約 30% - 80%）。常見的包含胃泌素瘤（Gastrinoma，常導致 Zollinger-Ellison syndrome）及胰島素瘤（Insulinoma）。雖然不是最常見，但卻是 MEN-1 患者最主要的致死原因。
• (C) 腦下垂體腺瘤（pituitary adenoma）：錯誤。發生率約落在 30% - 40%，為 MEN-1 的第三常見表現。其中最常見的類型為分泌泌乳激素的泌乳激素瘤（Prolactinoma）。
• (D) 原發性甲狀腺功能亢進（primary hyperthyroidism）：錯誤。甲狀腺病變並非 MEN-1 的典型特徵。雖然第二型多發性內分泌腫瘤（MEN-2）與甲狀腺有關聯，但其特徵是甲狀腺髓質癌（Medullary thyroid carcinoma, MTC），而非原發性甲狀腺功能亢進。

答案解析

根據臨床統計與流行病學調查，MEN-1 的三大核心表現中，原發性副甲狀腺功能亢進的穿透率（penetrance）最高，超過 90% 的患者在 50 歲以前都會發生。因此，原發性副甲狀腺功能亢進是 MEN-1 患者最常見的臨床表現，故本題最佳解答為 (A)。

核心知識點

醫事放射師在面對內分泌腫瘤及相關影像學檢查時，必須熟記多發性內分泌腫瘤（MEN）的分類與特徵。建議重點複習以下口訣與觀念：

• MEN-1 (Wermer syndrome) - "3P"：
  1. Parathyroid (副甲狀腺增生/腺瘤，最常見)
  2. Pancreas (胰臟神經內分泌腫瘤，如 Gastrinoma, Insulinoma)
  3. Pituitary (腦下垂體腺瘤，如 Prolactinoma)
• MEN-2A (Sipple syndrome) - "2P, 1M"：
  1. Medullary thyroid carcinoma (甲狀腺髓質癌，必定發生且常為死因)
  2. Pheochromocytoma (嗜鉻細胞瘤)
  3. Parathyroid hyperplasia (副甲狀腺增生)
• MEN-2B - "1P, 1M, 3 others"：
  1. Medullary thyroid carcinoma (甲狀腺髓質癌，最具侵襲性)
  2. Pheochromocytoma (嗜鉻細胞瘤)
  3. 特徵：Mucosal neuromas (黏膜神經瘤)、Marfanoid habitus (馬凡氏症狀體態)、無副甲狀腺病變。

參考資料

1. Medscape: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) (https://emedicine.medscape.com/article/1097723-overview)
2. Wikipedia: Multiple endocrine neoplasia type 1 (https://en.wikipedia.org/wiki/Multiple_endocrine_neoplasia_type_1)
3. StatPearls - NCBI Bookshelf: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536979/)