114年:放射基礎(2)
血管母細胞瘤（ hemangioblastoma ）與下列何者最有關？
A結節性硬化症（ tuberous sclerosis ）
BHippel-Lindau氏症（von Hippel -Lindau disease ）
C神經纖維瘤病（ neurofibromatosis ）
D血管內淋巴瘤（ intravascular lymphoma ）
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是特定腦部與脊髓腫瘤與家族性遺傳疾病之間的關聯性。血管母細胞瘤（Hemangioblastoma）是一種生長緩慢、高度血管化的良性腫瘤（WHO Grade I），好發於中樞神經系統（尤其是小腦與脊髓）以及視網膜。雖然臨床上多數為散發性病例，但它與特定的自體顯性遺傳疾病「Hippel-Lindau氏症（von Hippel-Lindau disease, VHL）」具有極強的關聯性，是該疾病最典型且常見的初始表現之一。
選項分析
- A. 結節性硬化症（Tuberous sclerosis）：錯誤。這是一種自體顯性遺傳疾病，特徵是多個器官出現良性錯構瘤。在中樞神經系統的典型影像表現為皮質結節（cortical tubers）、室管膜下結節（subependymal nodules）以及室管膜下巨細胞星形細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma, SEGA），與血管母細胞瘤無關。
- B. Hippel-Lindau氏症（von Hippel-Lindau disease）：正確。此為 VHL 基因突變引起的自體顯性遺傳疾病。患者極易在年輕時發展出多發性的腫瘤和囊腫，其中血管母細胞瘤是最常見的中樞神經系統表現。若在年輕患者身上發現血管母細胞瘤，或腫瘤呈現多發性，臨床上強烈懷疑為 VHL 症候群。
- C. 神經纖維瘤病（Neurofibromatosis）：錯誤。神經纖維瘤病主要分為兩型。NF1 的中樞神經特徵為視神經膠質瘤（optic glioma）及腦部不明亮點（UBOs）；NF2 的經典特徵為雙側前庭神經鞘瘤（vestibular schwannoma）、腦膜瘤（meningioma）與室管膜瘤（ependymoma）。兩者皆不以血管母細胞瘤為特徵。
- D. 血管內淋巴瘤（Intravascular lymphoma）：錯誤。這是一種罕見的淋巴結外大B細胞淋巴瘤亞型，其特徵是腫瘤性淋巴細胞在小血管腔內增生。此為造血系統的惡性腫瘤，與血管母細胞瘤或上述遺傳症候群無直接關聯。
答案解析
血管母細胞瘤（Hemangioblastoma）在臨床上有高達 30%–40% 的患者同時罹患 von Hippel-Lindau (VHL) disease。VHL 症候群是一種多系統的腫瘤症候群，除了小腦、脊髓與視網膜的血管母細胞瘤外，患者還容易併發腎細胞癌（Renal cell carcinoma, RCC）、嗜鉻細胞瘤（Pheochromocytoma）及胰臟囊腫等。由於兩者的關聯性極高，醫事放射師在進行影像檢查發現血管母細胞瘤時，通常會進一步安排腹部影像檢查以排除 VHL 相關的內臟腫瘤。因此，最有關的選項為 (B)。
核心知識點
針對醫事放射師國考，考生必須熟記常見的「神經皮膚症候群（Neurocutaneous syndromes / Phakomatoses）」及其對應的典型腫瘤與影像特徵：
- von Hippel-Lindau disease (VHL)：
- 相關腫瘤：血管母細胞瘤（Hemangioblastoma）、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤。
- 典型影像：小腦或脊髓出現「囊腫合併顯影強烈的壁結節（cyst with an intensely enhancing mural nodule）」。
- 結節性硬化症 (Tuberous sclerosis, TSC)：
- 相關腫瘤：室管膜下結節（常鈣化）、SEGA、腎臟血管肌肉脂肪瘤（Angiomyolipoma, AML）。
- 第一型神經纖維瘤病 (NF1)：
- 相關腫瘤：視神經膠質瘤（Optic glioma）、叢狀神經纖維瘤、蝶骨翼發育不良。
- 第二型神經纖維瘤病 (NF2)：
- 相關腫瘤：MISME syndrome（多發性神經鞘瘤、腦膜瘤、室管膜瘤），以雙側聽神經瘤最為經典。
- Sturge-Weber syndrome：
- 相關特徵：軟腦膜血管瘤（Pial angioma）、大腦皮質呈現「軌道車樣鈣化（Tram-track calcification）」。
臨床重要性
在放射線影像診斷中，血管母細胞瘤的典型 MRI 表現具有高度鑑別力。病灶多位於後顱窩（小腦），T1WI 影像下可見低訊號的囊腫區與等訊號的壁結節；施打顯影劑後，壁結節會呈現極度強烈的均勻顯影（intense enhancement），且周邊常可觀察到流空效應（flow voids）的供應血管。這也是醫事放射師在執行造影時，需特別注意動態顯影特徵的關鍵病灶。