114年:放射治療(2)

下列何種疾病屬於出生即有的多因素( multifactorial )輻射遺傳效應?①神經管缺陷 ②唇顎裂 ③高血壓

A僅①
B僅③
C僅①②
D①②③

詳細解析

本題觀念:

本題測驗考生對輻射生物學中「輻射誘發遺傳效應」(Radiation-induced genetic effects)之分類與特徵的理解。游離輻射造成的遺傳疾病主要可分為三大類:孟德爾單基因遺傳(Mendelian/single-gene diseases)、染色體異常(Chromosomal diseases)以及多因素遺傳疾病(Multifactorial diseases)。

其中,「多因素遺傳疾病」是由多個基因的突變與環境因素相互作用所引起,並不符合傳統孟德爾遺傳法則。在輻射生物學與流行病學評估中,多因素遺傳疾病依據「發病時間」又被細分為兩大類:

  1. 出生即有的常見先天性異常(Common congenital abnormalities present at birth)。
  2. 成年期發病的慢性疾病(Chronic diseases of adult onset)。

選項分析

  • ① 神經管缺陷(Neural tube defects):正確。神經管缺陷(如脊柱裂)是由多重基因與環境因素(如葉酸缺乏)共同造成的遺傳異常,屬於在胎兒發育時期形成、且出生即有的先天性多因素疾病。
  • ② 唇顎裂(Cleft lip and palate):正確。唇顎裂亦是典型的出生即有多因素遺傳異常,為胚胎期發育

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