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114年:放射治療(2)

下列何種疾病屬於出生即有的多因素（ multifactorial ）輻射遺傳效應？①神經管缺陷 ②唇顎裂 ③高血壓

A僅①
B僅③
C僅①②
D①②③

詳細解析

本題觀念：

本題測驗考生對輻射生物學中「輻射誘發遺傳效應」（Radiation-induced genetic effects）之分類與特徵的理解。游離輻射造成的遺傳疾病主要可分為三大類：孟德爾單基因遺傳（Mendelian/single-gene diseases）、染色體異常（Chromosomal diseases）以及多因素遺傳疾病（Multifactorial diseases）。

其中，「多因素遺傳疾病」是由多個基因的突變與環境因素相互作用所引起，並不符合傳統孟德爾遺傳法則。在輻射生物學與流行病學評估中，多因素遺傳疾病依據「發病時間」又被細分為兩大類：

  1. 出生即有的常見先天性異常（Common congenital abnormalities present at birth）。
  2. 成年期發病的慢性疾病（Chronic diseases of adult onset）。

選項分析

  • ① 神經管缺陷（Neural tube defects）：正確。神經管缺陷（如脊柱裂）是由多重基因與環境因素（如葉酸缺乏）共同造成的遺傳異常，屬於在胎兒發育時期形成、且出生即有的先天性多因素疾病。
  • ② 唇顎裂（Cleft lip and palate）：正確。唇顎裂亦是典型的出生即有多因素遺傳異常，為胚胎期發育不完全所致，臨床評估上被歸類於先天性的多因素遺傳效應。
  • ③ 高血壓（Hypertension）：錯誤。高血壓的確也是一種多因素遺傳疾病（受多重基因與生活型態、環境因素影響），但在分類上，它屬於成年期（中晚年）才發病的慢性疾病（Chronic diseases of adult onset），並不符合題目所問的「出生即有」之條件。

答案解析

根據游離輻射遺傳效應的分類準則（如 BEIR VII 報告與經典游離輻射生物學教科書），多因素遺傳疾病包含了先天異常與成年慢性病。題目特別指定了「出生即有（present at birth）」的多因素疾病，因此只有先天異常的「① 神經管缺陷」與「② 唇顎裂」符合題意；「③ 高血壓」屬於成年發病的多因素慢性病，故予以排除。綜合以上，正確答案為 (C) 僅①②。

核心知識點

醫事放射師國考常考「游離輻射遺傳效應疾病」的分類，考生務必熟記以下三大類別與其經典疾病：

  1. 孟德爾疾病（單基因突變）：
    • 體染色體顯性（Autosomal dominant）：如軟骨發育不全症（Achondroplasia）。
    • 性聯遺傳（X-linked）：如肌肉萎縮症（Muscular dystrophy）。
  2. 染色體異常（Chromosomal aberrations）：
    • 數目異常（Aneuploidy）：如唐氏症（Down syndrome，染色體 21 三體症）。
  3. 多因素疾病（Multifactorial diseases）：
    • 出生即有（先天異常）：神經管缺陷（Neural tube defects）、唇顎裂（Cleft lip/palate）、先天性心臟病等。
    • 成年發病（慢性病）：原發性高血壓、糖尿病、冠狀動脈心臟病等。

臨床重要性

在評估游離輻射造成的遺傳風險（Genetic risk）時，ICRP（國際放射防護委員會）及 BEIR（游離輻射生物效應委員會）等組織的報告中，會將多因素疾病納入風險度（Risk estimate）的計算。由於多因素疾病在一般人類族群中發生率較高，因此了解這類疾病的基礎分類，有助於向擔憂輻射遺傳風險的民眾與病患進行正確的輻射防護衛教與風險溝通。需注意的是，目前尚無直接流行病學證據顯示人類暴露於游離輻射後會顯著增加子代的遺傳疾病發生率（主要數據多來自小鼠等動物實驗）。

參考資料

  1. National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. (2006). Health Risks from Exposure to Low Levels of Ionizing Radiation: BEIR VII Phase 2. Chapter 4: Heritable Genetic Effects of Radiation in Human Populations. (https://nap.nationalacademies.org/read/11340/chapter/6)
  2. Hall, E. J., & Giaccia, A. J. (2018). Radiobiology for the Radiologist (8th ed.). Lippincott Williams & Wilkins. (Hereditary Effects of Radiation).
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