Familial breast and ovarian carcinoma syndrome 的突變基因為何?

本題觀念：遺傳性腫瘤症候群與抑癌基因 (tumor-suppressor genes)

「Familial breast and ovarian carcinoma syndrome」屬於典型的遺傳性腫瘤症候群，其核心概念是：特定抑癌基因 (tumor suppressor gene) 發生胚系突變 (germline mutation)，使得患者一出生就失去一條正常等位基因；日後只要再發生一次體細胞突變，便可能出現惡性腫瘤。BRCA1 與 BRCA2 就是最具代表性的此類基因。

選項分析

A. PTEN
‧位於 10q23，屬於抑癌基因。
‧胚系突變會造成 Cowden syndrome／Bannayan‐Riley‐Ruvalcaba syndrome，臨床以多發性 hamartoma、甲狀腺癌、子宮內膜癌、乳癌為主，但與「家族性乳癌合併卵巢癌症候群」並不對應。

B. NF1
‧編碼 neurofibromin，突變導致 Neurofibromatosis type 1。
‧好發多發性神經纖維瘤、視神經膠質瘤等，與乳癌／卵巢癌之家族性高風險無直接關係。

C. PTCH (Patched)
‧Hedgehog 訊息路徑抑癌基因。
‧胚系突變為 Gorlin syndrome (Nevoid basal cell carcino

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