113年:放射治療(2)
有關DNA修復，下列敘述何者正確？
A核苷酸切除修復（NER）路徑有缺陷時，不會增加細胞對紫外線輻射的敏感度
B毛細血管擴張性運動失調（Ataxia-Telangiectasia-like disorder）的患者對輻射線非常敏感
C配對錯誤修復（MMR）的參與酵素包括DNA糖苷酶（DNA glycosylase）以及AP核酸內切酶（AP endonuclease）
D范康尼氏貧血（Fanconi anemia）患者對會誘發DNA雙股之交錯連結（cross-linking）的藥物非常不敏感
詳細解析
本題觀念：
DNA 修復機制是維持基因體穩定的關鍵，不同的 DNA 損傷型態由特定的修復路徑負責。當這些修復機制相關的基因發生突變時，會導致特定的遺傳性疾病，並使細胞對特定類型的環境壓力（如紫外線、游離輻射或化學藥物）產生極高的敏感度。
選項分析
(A) 錯誤。核苷酸切除修復（Nucleotide Excision Repair, NER）主要負責修復由紫外線（UV）引起的巨大 DNA 損傷（例如：嘧啶二聚體 pyrimidine dimers）。NER 路徑發生缺陷會導致著色性乾皮症（Xeroderma Pigmentosum, XP），此類患者無法有效修復紫外線造成的 DNA 損傷，因而對紫外線極度敏感，罹患皮膚癌的風險大幅增加。
(B) 正確。選項中文寫為「毛細血管擴張性運動失調」，一般對應 Ataxia-Telangiectasia (A-T)，而括號內英文為 Ataxia-Telangiectasia-like disorder (ATLD)。A-T 是由 ATM 基因突變引起，而 ATLD 是由 MRE11 基因突變引起（MRE11 是 MRN 複合體的一部分，負責感測 DNA 斷裂並活化 ATM）。無論是 A-T 還是 ATLD，其共同特徵都是細胞在修復 DNA 雙股斷裂（Double-Strand Breaks, DSBs）的機制上存在嚴重缺陷。
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