113年:核醫診療(2)

亨廷頓舞蹈症(Huntington's disease)是因基底核的GABA(gamma-aminobutyric acid, g-胺基丁酸)神經傳導素缺乏,致使神經細胞退化而產生的腦部退化疾病,其腦血流灌注影像會呈現下列何種現象?

A大腦灰質灌流下降
B小腦灌流下降
C基底核、尾核灌流下降
D大腦白質灌流下降

詳細解析

本題觀念:

亨廷頓舞蹈症(Huntington's disease, HD)是一種體染色體顯性遺傳(Autosomal dominant)的神經退化性疾病,主要病理特徵是位於第四對染色體的 HTT 基因發生 CAG 三核苷酸重複序列過度擴張。這會導致大腦基底核(Basal ganglia),特別是紋狀體(Striatum,包含尾狀核 Caudate nucleus 與殼核 Putamen)內的 GABA(gamma-aminobutyric acid)抑制性神經元發生進行性退化與凋亡。在核子醫學的腦血流灌注影像(Brain perfusion SPECT,常使用 Tc-99m HMPAO 或 Tc-99m ECD)或葡萄糖代謝影像(F-18 FDG PET)中,其最早期且最具特徵性的表現即為病理損傷區域的血流與代謝下降。

選項分析

  • (A) 大腦灰質灌流下降:大腦皮質(灰質)的廣泛性或局部灌流下降較常見於其他類型的神經退化或失智症,例如阿茲海默症(Alzheimer's disease)常見雙側顳頂葉灌流下降,或額顳葉失智症(Frontotemporal dementia)常見額葉與顳葉皮質灌流下降。雖然亨廷頓舞蹈症在疾病晚期合併嚴重認知功能障礙時,也可能出現大腦皮質的次發性退化變化,但這並非其最早期或最具疾病專一性的特徵影像。故此選項不完全正確。

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