有關先天性巨結腸症之敘述，下列何者正確？

本題觀念：

本題測驗的是「先天性巨結腸症（Congenital megacolon）」的基礎病理生理學、臨床表徵以及解剖位置。此疾病的病理機轉與影像學表現，是醫事放射師在執行下消化道鋇劑攝影（Barium enema）時必須具備的核心醫學知識。

選項分析

• (A) 又稱為Hirschsprung disease：正確。先天性巨結腸症最早由丹麥醫師 Harald Hirschsprung 詳細描述，因此在醫學上普遍被稱為 Hirschsprung disease（赫氏症）。
• (B) 雖然是先天性疾病，但與遺傳因子無關：錯誤。本疾病與遺傳因子有強烈關聯，最常見為 RET 原癌基因突變，且具有家族遺傳傾向。此外，先天性巨結腸症也常合併其他染色體異常疾病發生（例如唐氏症 Down syndrome）。
• (C) 發生在升結腸比降結腸及直腸更常見：錯誤。先天性巨結腸症的病灶（無神經節細胞段）絕大多數發生於大腸最末端，約有 75%～80% 的病例侷限在直腸與乙狀結腸（即短段型）。侵犯至降結腸、橫結腸、升結腸甚至全結腸的比例較少。
• (D) 病灶處因缺乏神經元（neuron）而造成病灶遠端腸道脹大（distal dilatation）：錯誤。本疾病是由於遠端腸壁的肌間神經叢與黏膜下神經叢缺乏神經節細胞（ganglion cells）

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