113年:放射基礎(1)

下列何者與費城染色體(Philadelphia chromosome)最相關?

AMarfan氏症候群(Marfan syndrome)
B多囊性腎病變(polycystic kidney disease)
C囊狀纖維化(cystic fibrosis)
D慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia)

詳細解析

本題觀念:

費城染色體(Philadelphia chromosome)是一種與癌症(特別是白血病)高度相關的後天染色體異常現象,最常見於慢性骨髓性白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML)。它是由第9對染色體與第22對染色體發生相互易位(reciprocal translocation)所形成,標記為 t(9;22)(q34;q11)。這種染色體易位會產生一段新的 BCR-ABL1 融合基因,導致其轉譯出的酪胺酸激酶(Tyrosine kinase)活性持續開啟,造成白血球不受控制地異常增生。

選項分析

  • A. Marfan氏症候群 (Marfan syndrome):錯誤。馬凡氏症候群是一種自體顯性遺傳的結締組織疾病,主要導因於第15對染色體上的 FBN1 (Fibrillin-1) 基因發生突變,與費城染色體無關。
  • B. 多囊性腎病變 (polycystic kidney disease, PKD):錯誤。最常見的自體顯性多囊性腎病變(ADPKD)主要由第16對染色體上的 PKD1 基因或第4對染色體上的 PKD2 基因突變引起;自體隱性遺傳(ARPKD)則是第6對染色體上的 PKHD1 基因突變,皆不涉及費城染色體異常。
  • C. 囊狀纖維化 (cystic fibrosis):錯誤。囊狀纖維化是自體

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