遺傳性非息肉症結腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC）是遺傳性大腸直腸癌常見的疾病之一，與細胞內負責修復鹼基的MMR（mismatch repair）基因缺損有關。下列何者不是MMR基因？

本題觀念：

本題測驗對於常見遺傳性大腸直腸癌之致病基因的認識。臨床上最常見的兩種遺傳性大腸直腸癌症候群為「遺傳性非息肉症結腸癌」（Hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC，又稱林奇氏症候群 Lynch syndrome）與「家族性腺瘤性息肉病」（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）。兩者的致病機轉、突變基因與臨床表現完全不同。

選項分析

• (A) MSH2：錯誤（不選此項）。MSH2 屬於 DNA 錯配修復（Mismatch repair, MMR）基因。MSH2 的突變是導致 HNPCC 最常見的原因之一。
• (B) MLH1：錯誤（不選此項）。MLH1 同樣是核心的 MMR 基因。臨床上，MLH1 與 MSH2 的突變佔了 HNPCC 病例的絕大多數。
• (C) MSH6：錯誤（不選此項）。MSH6 也是 MMR 基因家族的一員，其突變同樣會導致 HNPCC，且相較於 MLH1 和 MSH2，MSH6 突變者罹患子宮內膜癌的風險特別顯著。
• (D) APC：正確（本題要求選出「非」MMR基因者）。APC（Adenomatous Polyposis Coli）基因是一種「腫瘤抑制基因」（Tumor suppressor gene），而非 MM

...（解析預覽）...