關於威爾森氏症（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

威爾森氏症（Wilson disease）是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病。由於負責銅離子傳輸的基因發生突變，導致身體無法正常經由膽汁將多餘的銅排出體外，使得銅過度蓄積在肝臟、腦部及角膜等器官，進而引發一系列肝臟、神經及精神系統的病變。在臨床醫學影像（如腦部 MRI）上也有其特異性的表現。

選項分析

• (A) 體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳：正確。威爾森氏症的遺傳模式為體染色體隱性遺傳。患者必須從父母雙方各遺傳到一個帶有突變的對偶基因才會發病。
• (B) 尿液中銅減少：錯誤。威爾森氏症患者因肝臟無法將銅有效排入膽管中，導致血液中未與血漿銅藍蛋白（ceruloplasmin）結合的游離銅（free copper）大量堆積。這些過多的游離銅會經由腎臟過濾並隨尿液排出，因此在臨床檢驗上，患者的24小時尿液銅排泄量會顯著增加（通常大於 100 µg/day），而非減少。
• (C) 常伴隨神經或精神方面的病變：正確。當肝臟中的銅飽和後，游離銅會進入血液並沉積於其他組織中。沉積在腦部（尤其是大腦基底核，basal ganglia）會導致神經學症狀（如顫抖、吞嚥困難、步態不穩）及精神症狀（如憂鬱、性格改變、認知功能退化）。
• (D) ATP7B的基因突變：正確。威爾森氏症的致病機轉為位

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