113年:放射基礎(1)
下列何種腦瘤與染色體1p與19q共缺失(co-deletion)最相關?
A星細胞瘤(astrocytoma)
B寡樹突神經膠細胞瘤(oligodendroglioma)
C室管膜瘤(ependymoma)
D神經膠質母細胞瘤(glioblastoma)
詳細解析
本題觀念:
本題考查的是中樞神經系統腫瘤(Central Nervous System Tumors)的分子生物學特徵。近年來,世界衛生組織(WHO)對中樞神經系統腫瘤的分類已從單純的「組織形態學」轉變為「結合分子遺傳學」的分類系統。其中,染色體 1p 與 19q 的共缺失(1p/19q co-deletion)是特定神經膠質瘤極為重要的診斷與預後標記。
選項分析
- A. 星細胞瘤(astrocytoma):錯誤。星細胞瘤的分子特徵通常為 IDH 基因突變,且常伴隨 TP53 突變與 ATRX 基因的缺失。這類腫瘤在基因上是 1p/19q 完整的(intact),並不會出現 1p/19q 共缺失。
- B. 寡樹突神經膠細胞瘤(oligodendroglioma):正確。根據現行 WHO 的中樞神經系統腫瘤分類標準,寡樹突神經膠細胞瘤的確診 必須同時具備 IDH 基因突變以及 1p/19q 染色體共缺失。在組織學上,它常表現出特徵性的「煎蛋狀(fried egg appearance)」細胞形態。帶有 1p/19q 共缺失的腫瘤,對化療(如 PCV 處方或 Temozolomide)的反應通常較好,患者預後也相對較佳。
- C. 室管膜瘤(ependymoma):錯誤。室管膜瘤起源於腦室系統的室管膜細胞,其分子分類
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