90%的慢性骨髓性白血病是由於下列何種基因缺陷所造成？

本題觀念：

本題考查的是「慢性骨髓性白血病」（Chronic Myeloid Leukemia, CML）的核心分子病理機轉。CML 是一種源自骨髓造血幹細胞的惡性增生性疾病，其最著名的特徵是細胞內出現特定的染色體異常，此基因變異不僅是診斷的黃金標準，也是後續標靶治療的關鍵標的。

選項分析

• (A) H-ras基因點突變：錯誤。RAS 家族基因（包含 H-ras、K-ras、N-ras）的點突變廣泛見於多種實體腫瘤（如大腸直腸癌、胰臟癌、甲狀腺癌）以及部分急性骨髓性白血病（AML），但並非導致慢性骨髓性白血病（CML）的原因。
• (B) N-myc基因放大：錯誤。N-myc（MYCN）基因放大是「神經母細胞瘤」（Neuroblastoma）極為典型的基因變異，在臨床上常被用來評估該腫瘤的惡性程度與預後，與白血病無關。
• (C) 第9對染色體與第22對染色體易位：正確。超過 90% 的 CML 患者體內可發現「費城染色體」（Philadelphia chromosome）。這是由於第 9 對染色體上的 ABL1 基因與第 22 對染色體上的 BCR 基因發生交互轉位／易位（Reciprocal translocation），即 t(9;22)(q34;q11)。此變異會產生 BCR-ABL1 融合基因，進而轉譯出具有持續性酪胺酸激酶（T

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