一位基因型為 46XY 的青少年，被診斷為雄性素阻抗（ androgen resistance ），下列何種情況與雄性素受器突變有關？

本題觀念：

本題測驗胚胎期性別分化（sexual differentiation）及雄性素阻抗症候群（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS，又稱完全性雄性素不敏感症候群）的生理機轉。 在正常 46,XY 的男性胚胎發育過程中，Y 染色體上的 SRY 基因會促使未分化的性腺發育為睪丸。睪丸內含有兩種重要細胞：

1. 塞特利氏細胞（Sertoli cells）：分泌抗慕氏管荷爾蒙（Anti-Müllerian hormone, AMH），促使慕氏管（Müllerian ducts）退化，因此不會發育出子宮、輸卵管及陰道上段。
2. 萊氏細胞（Leydig cells）：分泌睪固酮（Testosterone）。睪固酮與二氫睪固酮（DHT）會與雄性素受器（Androgen receptor, AR）結合，促進吳氏管（Wolffian ducts）發育成男性內部生殖器官（如副睪、輸精管、儲精囊），並引導外部生殖器男性化及睪丸下降至陰囊。

當雄性素受器發生基因突變（即雄性素阻抗症候群），睪固酮與 DHT 無法產生生理作用，將導致依賴雄性素發育的器官受到影響，形成缺乏男性內外生殖器且外觀女性化的特徵。

選項分析

• (A) 沒有月經週期：錯誤。沒有月經週期是因為患者缺乏子宮與卵巢。而缺乏子宮的主因是睪丸 Sertol

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