男嬰患有先天性巨結腸症（ congenital megacolon ），影像檢查顯示直腸狹窄及乙狀結腸膨大，其手術後病理切片檢查的結果，下列何者正確？

本題觀念：

本題測驗對於先天性巨結腸症（Hirschsprung disease, congenital megacolon）的病理生理學機制，以及影像學表現與病理學組織特徵之間對應關係的理解。

選項分析

先天性巨結腸症的根本致病機轉為胚胎發育期間，神經脊細胞（neural crest cells）未能完全移行至遠端腸道，導致遠端腸壁的黏膜下神經叢（Meissner plexus）及肌間神經叢（Auerbach plexus）缺乏神經節細胞（ganglion cells）。

缺乏神經節細胞的腸段（通常由直腸開始向近端延伸）會失去正常的蠕動與放鬆功能，持續處於痙攣收縮的狀態，在影像學上表現為「狹窄段」。相對地，狹窄段近端含有正常神經節細胞的腸道，為了克服遠端的阻塞會不斷用力收縮，久而久之發生代償性的肥厚與擴張，在影像學上表現為「膨大段」（即巨結腸的所在位置）。

• (A) 直腸和乙狀結腸都有神經節細胞：若兩者皆具有正常神經節細胞，則不會發生先天性巨結腸症造成的機能性腸阻塞現象，不符合題目情境。
• (B) 直腸和乙狀結腸都缺神經節細胞：若兩者皆缺乏神經節細胞，則兩段腸管皆會呈現痙攣狹窄，不會出現乙狀結腸的代償性膨大。此時影像學會呈現更長段的狹窄（long-segment aganglionosis），而膨大段則會出現在更近端的降結腸或橫結腸。
• (C) 直腸有

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